合作方式帮助女性患癌症的风险很高

我们幸运地生活在一个时代,诊断和基因检测的有效性一直不断提高。虽然基因测试以某种形式存在在过去的30年,最近意识到其可用性的提高通过教育和媒体曝光。这将导致许多问题:我需要测试,什么类型的测试是正确的对我来说,我从哪里开始,我应该采取什么步骤,如果我需要治疗,我应该去哪里?Drs。迈克尔珍珠和芭芭拉Nemesure解释一个新创建的程序对于那些高危乳腺癌和卵巢癌可以回答这些问题。

你关注什么癌症?
我们的项目主要集中于卵巢和乳腺癌。这些癌症的高危女性通常分为三类。他们有一个癌症家族史。他们携带遗传倾向,如一个BRCA基因的突变或林奇综合症。第三,他们已经有一个类型的癌症,这让他们复发的风险或另一种类型。在一个很小的百分比,这些类别也适用于男性。

BRCA基因的突变是什么?
每个人都与生俱来的BRCA基因。女性患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加,如果她继承的有害突变BRCA1或BRCA2基因从母亲或父亲。这些突变的男性也会增加患乳腺癌的风险,和男性和女性有害BRCA1或BRCA2突变可能增加其他类型的癌症的风险。

有林奇综合症的基因测试?
林奇综合症,又称遗传性非息肉病性大肠癌,是一种遗传疾病,会增加许多类型的癌症的风险,特别是肠癌和子宫内膜癌。大约三到百分之五的140000例结直肠癌和每年50000例子宫内膜癌诊断是由林奇综合症引起的。林奇综合症的风险是非常重要的人接受遗传筛查(一个简单的血液测试),这样他们就可以了解并采取适当的预防措施。风险因素包括个人或家族病史的结肠癌在年轻的时候和子宫内膜癌家族史。

基因突变是如何诊断的?
这就是基因检测。基因测试可以检查BRCA1和BRCA2基因突变和基因与林奇综合症有关。如果找到一个有害突变,几个选项可以帮助一个人管理他们的癌症风险。

这些选项是什么?
和基因顾问开始讨论。这是推荐给女性一个家庭和/或癌症的个人历史,那些已知或疑似癌症遗传易感性和所有40岁以下的女性乳腺癌。所有的女性子宫内膜癌应该进行的分子筛查林奇综合症。此外,女性担心患癌症的可能性,也可能受益于访问基因顾问。结果可以让他们的头脑放松或者帮助他们为未来制定计划。遗传咨询不能被过分强调。它可以帮助女性了解他们的风险,把它放到视角。从那里,他们可以与医疗专业人士合作,寻求进一步的测试和/或减少或通过生活方式干预措施和其他措施来管理风险。

这个程序可以在哪里?
最近,石溪大学癌症中心推出了一个妇女的高风险癌症诊所,提供评估、管理和治疗。这种全面的计划——唯一一个在长岛的- - -从石溪的优势在妇科肿瘤,乳腺健康和遗传咨询。它结合了这三个学科协调,多学科项目,允许妇女在一个地方获得全面的照顾。专门的护士导航帮助每个女性管理多个约会,在医疗系统和接收适当的支持和教育。需要一个潜在的压倒性的过程并使其集成和可控的。